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                    兒研所與骨科合作發表兒童先天性胫骨假關節最新研究成果

                    發布時間:2019/11/19 15:07:11   來自:兒科醫學研究所   點擊:

                           近日,湖南省兒童醫院骨科與兒科醫學研究所研究團隊在國際罕見病知名期刊《Orphanet Journal of Rare Diseases》(IF3.687)“article”形式發表了最新研究成果。該研究在國際上首次對中國人群中神經纖維瘤1型(NF1型)和非NF1型兒童先天性胫骨假關節患者進行了遺傳學分析和臨床分析。

                           該論文題爲Identificationand characterization of NF1 and non-NF1 congenital pseudarthrosis of the tibiabased on germline NF1 variants: genetic and clinical analysis of 75 patients”, 骨科朱光輝教授和兒研所鄭宇爲該論文並列第一作者,骨科梅海波主任和兒研所名譽所長、美國紐約州發育缺陷基礎研究所發育遺傳實驗室主任鍾南教授爲並列通訊作者,兒科專家湖南省衛生健康委員會副主任祝益民教授指導和參與了研究,爲論文並列通訊作者。

                           此次發表的論文是骨科曆時近5年收集了74個核心家系的75名患者進行了外顯子組測序並在先證者和父母中進行了Sanger測序驗證,然後對未檢出NF1基因突變的患者外周血進行了針對NF1的多重連接探針擴增技術(MLPA)檢測。這75例患者中男性45名,女性患者30名,有55例伴有牛奶咖啡斑、腋窩雀斑或皮膚結節等NF1症狀被歸類爲NF1CPT。通過分析發現44例患者攜帶NF1功能缺失相關的致病性突變。這44名患者全部爲NF1型,其中有20例(~50%)父母一方有NF1家族史的均攜帶遺傳性的NF1基因突變(父源與母源比例接近1:1),有24名(~50%)無家族史患者爲新發突變(圖1)。所檢出的這些NF1突變具有高度遺傳異質性,且都來自NF1型患者,而所有非NF1CPT患者都未檢出NF1致病變異。結合基因型-表型分析,NF1型和非NF1型患者在臨床表現上沒有顯著差異


                    1前期74CPT患者的NF1基因致病突變和年齡分布、臨床分型情況。A圖揭示了NF1型先天性胫骨假關節的數量分布與檢測到的NF1基因致病性突變隨著年齡增長趨勢基本一致,且未顯示非NF1型(non-NF1)隨著年齡增長發展成爲NF1型的趨勢。B圖揭示患者發病就診時胫骨XCrawford分型情況,發病年齡絕大多數爲3歲以內且大多數是最爲嚴重的IV型。C圖揭示了所檢測到的NF1基因致病性突變均來自NF1型。D圖揭示了檢測到的NF1基因變異絕大部分爲功能缺失型變異。E圖揭示了近一半爲新發突變,近一半遺傳自父母(父母比較接近1:1)。F圖揭示NF1基因的功能缺失型突變是主要致病原因。

                            先天性胫骨假關節(Congenital Pseudarthrosis of the TibiaCPT)是發病于兒童早期的罕見致殘性疾病,發病率約爲14萬分之一,典型臨床表現爲出生後胫骨中段斷開産生假關節或生長過程中因彎曲或囊腫/髓腔狹窄而自發産生病理性骨折,且骨折不能愈合。我院骨科是目前全國最大的先天性胫骨假關節治療中心,已收治500余名患者,每年有近80名患者前來就診,男性患者居多,約爲女性患者的1.9倍。當前,對該病的預防和治療仍然充滿挑戰,外科手術配合支具是現行主要治療手段,但國際國內嘗試的多種手術方法普遍預後遠期效果不理想,術後患兒再次發生自發性骨折的幾率高,大多數需反複多次住院進行手術,甚至可能需要截肢或出現嚴重畸形。先天性胫骨假關節不僅給患者帶來身心痛苦、嚴重影響患兒生活質量,也給患兒家庭造成沉重的負擔,因此,我院骨科豐富的臨床資源與兒研所的研究平台相結合進行基礎研究,將對推動該病防治具有重要的現實意義和應用價值。

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